Síndrome de câncer de mama e de ovário hereditário - Dra Fernanda Guttilla - Ginecologia - Obstetrícia - Reprodução Humana
Síndrome de câncer de mama e de ovário hereditário
por Dra Fernanda Guttilla
A identificação de indivíduos em risco para câncer hereditário é importante:
- apresentam risco cumulativo muito superior ao da população para o desenvolvimento de outros tumores primários
- familiares de um indivíduo afetado podem estar em risco
- estratégias devem ser usadas para redução de risco, gerenciamento de quimioterapia, prevenção e cirurgias profiláticas
Os genes BRCA1 e BRCA2 codificam proteínas supressoras de tumor. Quando um destes genes está mutado, a função de reparo celular não é efetiva. Como resultado desta instabilidade genética, a célula está mais propícia a acumular mutações que levem ao câncer.
Somente cerca de 10% dos casos de câncer de mama apresentarão um padrão hereditário, estando a metade associada à presença de mutações deletérias nos genes BRCA 1 e 2 e a outra metade associada a genes diferentes de BRCA1/2.
Nos casos de mutação genética, o risco para o desenvolvimento de câncer de mama é de 85% e de câncer de ovário em mulheres com mutações BRCA1 e BRCA2 é de cerca de 40% e 20%, respectivamente.
A indicação para o teste genético de BRCA1/2 é feita quando paciente apresenta:
- familiar com câncer de mama antes dos 50 anos
- familiar com câncer de ovário ou trompas em qualquer idade
- familiar com câncer de mama bilateral em qualquer idade
- familiar com câncer de mama e ovário
- homem na família com câncer de mama
- dois ou mais familiares com câncer de mama ou próstata
Após a identificação da mutação, o aconselhamento deve ser realizado:
- Oferecer mastectomia redutora
- Mulheres com BRCA ou que carregam outra mutação semelhante relacionada ao câncer de ovário devem ser oferecidas com salpingoooforectomia bilateral com redução de risco.
- O momento da cirurgia pode variar conforme a mutação genética, desejo de prole e a história familiar
- Recomenda-se realizar salpingooforectomia com 35-40 anos para os portadores de BRCA-1. Já as portadoras de BRCA-2 podem adiar a cirurgia até os 40-45 anos de idade.
Tema polêmico que cada vez mais deve ser abordado pelos avanços em análise genética e adiamento da maternidade.
ATENÇÃO: CONSULTE SEMPRE O SEU MÉDICO.
As informações contidas neste site não devem ser usadas para automedicação e não substituem, em hipótese alguma, as orientações dadas pelo profissional da área médica. Somente o médico está apto a diagnosticar qualquer problema de saúde e prescrever o tratamento adequado. Ao persistirem os sintomas, um médico deverá ser consultado.
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